Científicos lograron individualizar el gen que rige la
propiocepción, una suerte de un “sexto sentido” que permite percibir el
movimiento del cuerpo en el espacio sin la ayuda de los tradicionales
cinco sentidos, permitiendo, por ejemplo, caminar en la oscuridad o
usar un teclado sin mirarlo.
Una mutación "catastrófica" de este gen, estudiada hasta ahora
solamente en ratones de laboratorio, fue observada por primera vez en
dos personas de 9 y 19 años, que tenían en común padecer deformidades
esqueléticas y un sentido alterado del tacto.
El descubrimiento fue publicado en la revista científica New England Journal of Medicine
con la firma de Carsten Bonnemann y Alexander Chesler, dos neurólogos
del National Institutes of Health(Nih) de Estados Unidos., consignó hoy
la agencia de noticias Ansa.
Los especialistas detectaron que los dos jóvenes poseían una
rarísima mutación del gen ligado a la propiocepción, llamado Piezo2.
La enfermedad de los dos jóvenes no tiene nombre aún, pero se
caracteriza por escoliosis, excursiones anómalas de las articulaciones,
movimientos sin coordinación y percepciones táctiles alteradas.
Con los ojos vendados para llevar a cabo algunas pruebas, los dos
jóvenes demostraron no tener conciencia de la posición de sus propios
miembros, de no poder caminar sin tropezar y caer, y de no percibir
sobre su piel el contacto de un cepillo o de un diapasón en vibración.
Estas evidencias confirmaron que el gen Piezo2 está involucrado con
el tacto y en la coordinación de movimientos, mientras queda todavía por
descubrir el lazo que une su mutación con las deformidades óseas.
Los científicos estiman dos posibilidades, que Piezo2 podría jugar un
rol importante en las fases del desarrollo, o bien la falta de una
correcta propiocepción podría determinar una postura y movimientos
incorrectos, responsables, a su vez, de una anormal evolución
esquelética.
Los neurólogos no excluyen que variantes diferentes en el gen Piezo2
puedan determinar los distintos grados de torpeza que pueden observarse
en los seres humanos.
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Espero te resulte de interés, Blanca
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