Fuente: EFE
Tomado de: http://elcomercio.pe/ciencias/investigaciones/genes-autismo-estan-todas-personas-noticia-1888132
Un nuevo estudio señala que todas las personas cuentan con el riesgo genético que contribuye a la aparición del autismo
MADRID. El riesgo genético que contribuye a la aparición de trastornos del espectro autista (TEA)
está en todas las personas, según un estudio sobre la relación genética
entre estas dolencias y sus características en la población en general.
Los resultados, que publica “Nature Genetics”, "sugieren" que el riesgo genético subyacente
en estos trastornos, tanto en las variantes heredadas como en las "de
novo" (las que no se observan en los padres del individuo), afecta a una
gama de rasgos de comportamiento y desarrollo en toda la población.
Esos rasgos tienen características severas en las personas diagnosticadas con algún trastorno del espectro autista,
agrega el estudio a cargo de un equipo formado por la Universidad de
Bristol, el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnológico de
Massachusetts (MIT) y el Hospital General de esa ciudad.
Los TEA son un tipo de problemas del neurodesarrollo que afectan a uno
de cada cien niños y se caracterizan por las dificultades en la
interacción social, la comunicación y el lenguaje, además de
comportamientos repetitivos.
Estos síntomas son fundamentales para diagnosticar un TEA, pero también
se presentan, en diversos grados, en personas no aquejadas y forman un
continuo del comportamiento subyacente.
Gracias a los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma
se está configurando una imagen del panorama genético de los trastornos
del espectro autista.
Las investigaciones han mostrado que el mayor riesgo de sufrirlos es
poligénica, pero algunos casos están asociados con raras variantes
genéticas poco comunes, generalmente "de novo".
"Ha habido cantidad de evidencias firmes aunque indirectas que han
sugerido estos descubrimientos", indicó el doctor Mark Daly, codirector
de la Universidad Broad y autor principal del estudio.
Una vez que los expertos dispusieron de señales genéticas cuantificables
-tanto del riesgo poligénico como de las mutaciones "de novo" que se
sabe que contribuyen a los TEA- llegaron a la conclusión de que "el
riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está
en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y
comunicación social".
Otro de los autores del estudio, la doctora Elise Robinson, del Hospital
General de Massachusetts, indicó que ahora pueden usar datos de
comportamiento y cognitivos en la población general para descubrir los
mecanismos con los que funcionan los diversos riesgos genéticos.
Los expertos esperan que, en un futuro, este nuevo conocimiento pueda
usarse para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los
rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la
esquizofrenia.
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Espero te sea de utilidad, Blanca
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